天津肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在天津手术后,希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞,监测复发风险的人。
- 在天津经过常规治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗方向的人。
- 在天津的医生建议下,需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在天津希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史,希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在天津多家机构意见不一致,需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么?
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码,主要查看近两万个基因的外显子区域(这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分)。它能发现基因上的‘拼写错误’(点突变)、‘字数增减’(插入缺失),以及特定基因的‘重复复印’(拷贝数变异)或‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助提示,哪些靶向药可能有效,免疫治疗获益的可能性有多大,以及评估同源重组修复功能的状态,这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意,它检测的是组织样本中的变化,主要反映肿瘤的特性。同时,它也会分析您天生携带的遗传背景(胚系突变),以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围,它无法覆盖所有基因的所有区域,也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您在天津的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本,您无需额外采集,只需由天津的医院病理科协助提供即可。此外,也可以提供‘全血’样本(约10毫升)作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血,几分钟即可完成,有轻微针刺感,无需空腹。您可以在天津的合作机构现场采样,或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业的实验环境下进行,质量控制严格,技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型,具有很高的识别准确性。然而,基因检测是复杂的技术过程,结果的解读需要结合全面的信息,并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本,样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异,不代表绝对不存在,可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索,最终的治疗决策必须由您和您在天津的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考,不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格27400元,无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日,从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后,建议与您在天津的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果,可能对血亲有提示意义,请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知,随着医学发展,其解读可能会有更新。
用户评价 (13条,均分5.0)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
线上支付和开票非常方便,电子发票直接发到邮箱,省去了很多麻烦。报告也可以授权直接分享给主治医生,不用自己打印传递。这些小细节真正做到了为患者着想。
机构回复
感谢您注意到我们在细节上的用心。我们希望通过优化这些“小事”,来减少患者在治疗之外的琐碎负担。您的满意是我们持续改进的动力。
作为科研出身,我仔细看了报告的技术细节部分。你们用的测序平台和生信分析流程都是国际主流的,数据质量指标也很高。从这个技术成本角度看,这个定价是合理的,甚至比一些同类机构更有诚意。为技术买单,我愿意。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。我们坚信可靠的技术平台与严谨的分析流程是精准检测的基石。您的理解让我们觉得所有的技术投入都是值得的。
作为科技工作者,我欣赏你们报告的逻辑性:从数据质量评估,到变异筛选,再到临床解读,层层递进,让我这个外行也能理解结论是怎么得来的,信服度很高。
机构回复
感谢您从逻辑性的角度给予高度评价。我们致力于打造清晰、可信的报告生成链,让用户不仅能知道‘是什么’,还能理解‘为什么’。这份认可对我们意义重大。
检测本身没得说,很专业,主治医生也说数据有用。就是等待时间稍微长了点,等了18天才拿到,那段时间心里特别焦灼,天天刷状态。希望以后流程能再快一点,对于急着等结果定方案的患者,时间真是生命。
机构回复
深深理解您在等待期间的焦虑心情,对此我们表示歉意。我们正在通过升级信息系统和优化分析流程来努力缩短交付周期,尤其是对治疗时间窗紧急的患者,我们会优先处理。感谢您的督促。
体检发现甲状腺结节不太好,为了评估风险做了这个检测。主要看中了它能测的基因全。报告出来比预期快一点,大概12天。结果很明确,给出了清晰的风险分层和后续管理建议,让全家人都松了一口气,避免了不必要的恐慌和过度治疗。准确性上感觉是可靠的。
机构回复
很高兴我们的检测报告能为您的诊疗决策提供清晰的科学依据,帮助您和家庭免于不必要的焦虑。精准评估风险、避免过度治疗正是我们努力的方向。
乳腺癌手术后医生建议做的。预约和采样安排得很顺畅,对接的客服响应超快,周末晚上发信息问问题居然也回复了。报告出来后,还有专门的遗传咨询师电话解读了半个多小时,把报告里复杂的术语都用大白话讲明白了,告诉我后续复查和家属筛查要注意什么,非常受用。
机构回复
为您提供及时、专业的服务是我们的追求。很高兴解读服务对您有帮助。报告的价值正在于后续的行动指导,请务必遵循医嘱定期复查,祝您康复顺利。
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
流程非常顺畅!从医院病理科借切片到寄出,都有详细指引。最惊喜的是物流可以实时追踪样本状态,知道样本安全抵达实验室,心里就踏实了。整个体验很现代化,不像是传统医疗那么笨重。
机构回复
很高兴我们的数字化流程给您带来了安心和便捷的体验。样本安全与状态透明是我们关注的重点。感谢您对我们现代化服务的认可,我们会继续努力优化。
整体服务不错,报告内容也详细。但电话解读的时间是统一安排的,我那个时间段正好在带老人复查,没能接到。虽然可以改约,但改约只能排到三天后了,那几天等得有点心焦。建议能提供更灵活一点的解读时间选择,比如晚上或周末时段。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便,也感谢您的切实建议。我们已记录您的反馈,并会评估增加非工作时间解读时段的可能性,力求为患者家属提供更便捷的时间选择。
给患癌的家人做的,当作一份重要的医疗投资。横向对比了市面主流产品,这款在价格、基因数量、数据分析团队背景这几个维度综合得分最高。没有盲目追求低价或最高价,而是选了均衡的一款。报告到手后,医生也说数据很详实,决策有依据了。
机构回复
非常感谢您如此细致的比较和选择。我们一直努力在技术深度、临床实用性和成本控制之间寻找最佳平衡点,您的认可是对我们团队最大的鼓励!
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